29.07.2021 03:18
Синдром Блума. Генная регуляция
Наука и практика

Синдром Блума. Генная регуляция

262

Синдром Блума (СБ) - редкое аутосомно-рецессивное нарушение нестабильности хромосом. Основными клиническими проявлениями являются дефицит роста, телеангиэктазическая эритема лица, иммунодефицит и повышенный риск развития неоплазий в раннем возрасте.
Блума болезнь.jpg 
В качестве диагностического маркера СБ используется цитогенетический тест на сестринские хроматидные обмены (СКО). Кроме того, у большинства пациентов также присутствуют мутации в гене BLM, связанные с дефектами механизма репарации ДНК.
274px-4cgz.png220px-Autorecessive.svg.png

 Однако молекулярный механизм патогенности СБ до сих пор до конца не изучен.
                                                                                 Методы
Описаны два пациента, у которых СБ подтверждено с помощью СКО и молекулярного анализа. Кроме того, выполнен профиль экспрессии генов по методике RNA-seq в транскриптах мРНК для дифференциального анализа экспрессии генов, используя в качестве биологического условия для сравнения СБ по сравнению с контролем здоровья.

                                                                               Результаты
Выявлено 216 дифференциально экспрессируемых генов, связанных с иммунологическими путями, такими как положительная регуляция и активация В-клеток, иммунный эффекторный процесс и отсутствие различий в экспрессии генов репарации ДНК. Кроме того, также дифференциально экспрессируемые гены, связанные с контролем апоптоза, такие как BCL2L1, CASP7, CDKN1A, E2F2, ITPR, CD274, TNFAIP6, TNFRSF25, TNFRSF13C и TNFRSF17.

                                                                                                    Выводы
Результаты исследования свидетельствуют о том, что сочетание измененной экспрессии генов, участвующих в сигнальных путях иммунного ответа и контроле апоптоза, может непосредственно способствовать основным характеристикам, наблюдаемым при СБ, таким как рецидивирующие инфекции, недостаточность роста и высокий риск развития рака. Транскриптомные исследования других синдромов нестабильности могут позволить более точно проанализировать соответствующие генные взаимодействия, связанные с дестабилизацией генома. Это первое описание профиля дифференциальной экспрессии генов, связанного с иммунологическими аспектами, выявленными у пациентов с СБ методом РНК-seq.

Источник: Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases - Montenegro - 2020 - Molecular Genetics & Genomic Medicine - Wiley Online Library
Marilia M Montenegro 1 2, Caio R Quaio 2, Patricia Palmeira 3, Yanca Gasparini 1, Andreia Rangel-Santos 3, Julian Damasceno 1, Estela M Novak 4, Thamires M Gimenez 5, Guilherme L Yamamoto 2, Rachel S Ronjo 2, Gil M Novo-Filho 1 2, Samar N Chehimi 1, Evelin A Zanardo 1, Alexandre T Dias 1, Amom M Nascimento 1, Thais V M M Costa 1, Alberto J da S Duarte 1, Luiz L Coutinho 6, Chong A Kim 2, Leslie D Kulikowski 1 2. Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases. Mol Genet Genomic Med

Ссылка на оригинал: https://dpo-ilm.ru/science-news/1104212
По материалам сайта "Врачи РФ"